Embrio mozek mengandungi kedua-dua sel yang normal dari segi kromosom (euploid) dan sel yang abnormal (aneuploid) dalam embrio yang sama. Keadaan ini dikenal pasti melalui PGT-A (Ujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi).

Tahap Mozaisisme

Mozek tahap rendah — 20–40% sel abnormal
Mozek tahap tinggi — 40–80% sel abnormal
> 80% — dianggap aneuploid
< 20% — dianggap euploid

Patutkah Anda Memindahkan Embrio Mozek?

Susunan keutamaan: Pindahkan embrio euploid terlebih dahulu. Jika tiada, pertimbangkan embrio mozek — utamakan mozek tahap rendah berbanding tahap tinggi, dan elakkan kromosom yang dikaitkan dengan trisomi yang boleh hidup (13, 18, 21) atau monosomi X.

Ringkasan Bukti (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

Embrio mozek mempunyai kadar kehamilan ~20% lebih rendah berbanding embrio euploid
Kadar keguguran lebih tinggi
Kebanyakan kelahiran hidup daripada pemindahan embrio mozek mempunyai kromosom normal (pembetulan sendiri pada embrio peringkat awal)
Tiada peningkatan kecacatan kongenital dilaporkan berbanding pemindahan embrio euploid

Faktor yang Perlu Dipertimbangkan

Umur ibu (pesakit yang lebih berusia mempunyai lebih sedikit pilihan embrio euploid)
Bilangan embrio euploid yang masih ada
Tahap mozaisisme dan kromosom tertentu yang terlibat
Kesediaan dan pemahaman pasangan
Kaunseling genetik adalah penting

Pengesahan Pranatal

Jika memindahkan embrio mozek, NIPT + amniosentesis semasa kehamilan disyorkan untuk mengesahkan kromosom janin.

Buat Temujanji

Embrio Mozek: Pindahkan atau Tidak?

Tahap Mozaisisme

Patutkah Anda Memindahkan Embrio Mozek?

Ringkasan Bukti (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

Faktor yang Perlu Dipertimbangkan

Pengesahan Pranatal

Tentang penulis